Генетичні мутації зустрічаються частіше, ніж заведено думати. Вони можуть бути спадковими або спонтанними, але проблемою вони стають в обох випадках, спричиняючи порушення розвитку плода. Наслідком може бути мимовільне переривання вагітності або народження дитини із генетичним захворюванням. Чи є способи наперед дізнатися про ризик і спробувати уникнути його?
Чинники ризику
Традиційно причиною генетичних мутацій вважають їх успадкування від генетично хворих батьків. Насправді таке трапляється ріднко, частіше трапляються спонтанні мутації, що виникають при поділі клітин на ранній стадії розвитку ембріона. Наприклад, причиною більшості ранніх викиднів є генетичні мутації, внаслідок яких ембріон стає нежиттєздатним, а стійкі мутації можуть призвести до звичного невиношування вагітності. Менш тяжкі мутації призводять до того, що вагітність розвивається та успішно завершується пологами, але народжується дитина з генетичною чи хромосомною патологією. Тяжкість її може бути різною, від вираженої інвалідності до деяких особливостей розвитку.
Що призводить до спонтанних мутацій? Відомими чинниками ризику є іонізуюче випромінювання, вірусна інфекція, дія деяких хімікатів, наприклад, гербіцидів, які широко використовують в сільському господарстві. Нерідко визначити чинник, що спричинив генетичну або хромосомну мутацію, не вдається.
Скринінги плода та батьків
В акушерській практиці використовують скринінги плода, які визначають ризик хромосомної патології на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Вони досить ефективні, якщо оцінювати з погляду популяції. Однак ця ефективність далека від стовідсоткової, бо більшою частиною скринінги плода виявляють не саму патологію, а лише ймовірність. Важливим недоліком є те, що у разі виявлення захворювання, спричиненого мутацією, вагітність вже відбулася. Це означає, що батьки, які щойно раділи вагітності та з нетерпінням очікували дитину, постають перед складним вибором — народити дитину із хромосомною патологією чи перервати вагітність.
Більші можливості надають генетичні скринінги майбутніх батьків, які виявляють ризики на стадії планування вагітності. Знаючи про ймовірність народження дитини з генетично зумовленим захворюванням та проінформовані про рівень ризику, майбутні батьки можуть заздалегідь вибрати тактику:
- відмовитися від народження дитини;
- вдатися до штучного запліднення, використавши передімплантаційну генетичну діагностику ембріона (ПГД);
- вдатися до штучного запліднення, використавши донорські гамети.
Методи генетичної діагностики майбутніх батьків
Плануючи вагітність, пара може пройти медико-генетичне консультування. Насамперед його рекомендують тим, хто вже знає про підвищений ризик генетичної патології. Це пари з обтяженим акушерським анамнезом або сімейною медичною історією, пари, в яких жінка старше 35 років або чоловік старше 45, безплідні пари, а також ті, хто вже має дитину з таким захворюванням.
Використовують наступні методи:
- Визначення каріотипу обох майбутніх батьків.
- NGS (Next Generation Sequencing) — секвенування нового покоління, метод, що з високою точністю визначає ризик більшості генетичних захворювань.
Ці методи вирізняє висока точність, єдиним недоліком є те, що вони не здатні визначити ризики спонтанних мутацій.
Передімплантаційна генетична діагностика
ПГД — це обстеження конкретного ембріона перед тим, як його переносять у матку. Для цього у нього беруть кілька клітин, що не впливає на подальший розвиток плода. Для цього ембріони піддають кріоконсервації, оскільки потрібен час для проведення досліджень. ПГД використовують у програмі ЕКЗ, цей метод вірогідно відзначає, що ембріон має здоровий збалансований набір хромосом.
Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.
Медичні центри «Мати та дитина»:
- Київ, вул. Макіївська, 8
- Київ, вул. Юрія Литвинського, 54/15
- Київ, просп. Володимира Івасюка, 8, корп. 4
- Житомир, вул. Велика Бердичівська, 43
- Львів, вул. Замарстинівська, 85а
- Київ, вул. Казимира Малевича, 83
